Sebuah studi terobosan dari Denmark telah mengungkap bahwa perempuan dengan kromosom XY—yang biasanya dikaitkan dengan laki-laki—jauh lebih umum daripada perkiraan ilmu kedokteran sebelumnya. Penelitian yang dilakukan oleh Profesor Klinis Claus Højbjerg Gravholt di Aarhus University ini merupakan survei nasional pertama dari jenisnya dan mengungkap bahwa kasus-kasus ini terjadi pada sekitar 1 dari 15.000 kelahiran, menandai peningkatan 50% dari asumsi sebelumnya.
Statistik Prevalensi:
- 1 dari 15.000 laki-laki yang lahir dan dibesarkan sebagai perempuan (50% lebih tinggi dari perkiraan sebelumnya)
- Sekitar 22.000 individu yang terdampak di Amerika Serikat
- Usia diagnosis rata-rata: 7-8 tahun untuk sindrom ketidakpekaan androgen, 17 tahun untuk disgenesis gonad
Ilmu di Balik Variasi Genetik Seks
Studi ini berfokus pada dua kondisi utama yang sekarang secara kolektif dikenal sebagai gangguan perkembangan seks (DSD). Yang pertama, sindrom ketidakpekaan androgen, terjadi ketika individu memiliki kromosom XY dan memproduksi kadar testosteron tinggi, tetapi tubuh mereka tidak dapat merespons hormon-hormon ini karena reseptor yang rusak. Individu-individu ini berkembang sebagai perempuan secara eksternal tetapi memiliki testis internal alih-alih ovarium. Kondisi kedua, disgenesis gonad, disebabkan oleh mutasi pada gen SRY yang mencegah perkembangan testis, menyebabkan pembentukan organ reproduksi perempuan.
Yang membuat kasus-kasus ini sangat menarik adalah penemuan yang terlambat. Sementara beberapa individu dengan sindrom ketidakpekaan androgen didiagnosis sekitar usia 7-8 tahun, yang lain tetap tidak terdiagnosis hingga usia tiga puluhan. Mereka dengan disgenesis gonad biasanya tidak teridentifikasi sampai usia 17 tahun, sering kali ketika masalah kesuburan muncul.
Kondisi Utama yang Teridentifikasi:
- Sindrom Insensitivitas Androgen (46,XY DSD): Kadar testosteron tinggi namun tubuh tidak dapat merespons karena mutasi reseptor
- Disgenesis Gonad (Sindrom Swyer): Mutasi gen SRY mencegah perkembangan testis, menyebabkan pembentukan organ perempuan
Perdebatan Komunitas tentang Olahraga dan Keadilan
Penelitian ini telah memicu diskusi intens tentang keadilan dalam olahraga kompetitif, khususnya mengenai atlet transgender dan interseks. Anggota komunitas menunjukkan bahwa keunggulan biologis dalam olahraga jauh melampaui kromosom—atlet elit secara alami memiliki berbagai keunggulan genetik yang tidak dimiliki orang biasa. Perdebatan berpusat pada perbedaan biologis mana yang dianggap adil versus tidak adil dalam kompetisi oleh masyarakat.
Beberapa menyarankan pendekatan alternatif untuk kategorisasi olahraga, seperti mengorganisir kompetisi berdasarkan tingkat testosteron, kelas tinggi badan, atau bahkan model performa prediktif. Yang lain berargumen untuk mempertahankan pembagian tradisional berdasarkan jenis kelamin sambil mengakui kompleksitas yang diperkenalkan oleh variasi genetik ini.
Semua atlet elit memiliki keunggulan biologis yang tidak dimiliki manusia biasa seperti kita. Sekarang, keunggulan biologis mana yang adil dan mana yang tidak ditentukan oleh masyarakat.
Dampak Manusiawi di Luar Sains
Mungkin yang paling signifikan, studi ini menyoroti dampak psikologis yang mendalam pada individu yang menemukan susunan genetik mereka berbeda dari pengalaman hidup mereka. Banyak dari perempuan ini mengetahui bahwa mereka tidak dapat memiliki anak secara alami, dan beberapa memerlukan perawatan hormon atau intervensi bedah. Beban emosional untuk merekonsiliasi identitas seseorang dengan informasi genetik yang tidak terduga dapat memakan waktu bertahun-tahun untuk diproses, menurut para peneliti.
Temuan ini menantang pemikiran biner tradisional tentang jenis kelamin biologis sambil menekankan bahwa ini adalah orang-orang nyata yang menavigasi realitas medis dan sosial yang kompleks. Seiring pemahaman kita tentang genetika manusia berkembang, masyarakat terus bergulat dengan cara mengakomodasi spektrum penuh keragaman biologis manusia dalam segala hal mulai dari perawatan medis hingga kebijakan sosial.
Penelitian ini menggarisbawahi bahwa biologi manusia jauh lebih bernuansa daripada kategorisasi sederhana yang disarankan, dengan implikasi yang meluas jauh melampaui kedokteran akademis ke dalam olahraga, kebijakan sosial, dan identitas pribadi.
Referensi: More Women Than Expected Are Genetically Men